O termo escoliose tem origem na Grécia antiga. Hipócrates (460-370 a.C.), “pai da deformidade da coluna”, classificou em cinco grupos as doenças da coluna, utilizando o termo “Escoliose”. Cinco séculos depois, Galeno (129-207), contribuiu para classificação da doença e ambos os médicos gregos desenvolveram métodos de tratamento conservador da escoliose.
Existem 2 grandes grupos de escoliose: as formas idiopáticas, consideradas como diagnóstico de exclusão e as formas não idiopáticas (congênita, sindrômicas e neuromusculares, por exemplo). A escoliose idiopática do adolescente corresponde 90% dos casos de escoliose e pode acometer até 5% da população. A progressão da doença depende de diversos fatores, incluindo genéticos, que é o foco de interesse do nosso grupo de pesquisa.
Desde 2017, nosso grupo vem se dedicando ao estudo do perfil genético de pacientes com escoliose idiopática do adolescente. O trabalho começou com o renomado Médico Ortopedista da Coluna, Antonio Eulalio Pedrosa, que tive a honra de orientar no Mestrado do INTO (defesa em junho de 2019) e agora no Doutorado. Com a necessidade de novas descobertas, a linha de pesquisa está ampliando e este mês realizamos, com mérito, a Qualificação de Doutorado de outro Médico Ortopedista da Coluna, Gustavo Borges.
Em ambos os trabalhos estudamos polimorfismos, em genes candidatos, que foram associados ao desenvolvimento da escoliose idiopática do adolescente. Os polimorfismos genéticos, são alterações que ocorrem no DNA, e podem conferir um risco aumentado do desenvolvimento de doenças, como é o caso da escoliose idiopática.
A escoliose idiopática do adolescente acomete principalmente mulheres. No nosso estudo observamos 12 mulheres afetadas para 1 homem. O índice de massa corporal (IMC) é, normalmente, abaixo do valor normal (≤18,5kg/m²). Até o momento, já estudamos polimorfismos nos genes PAX-1, essencial para o desenvolvimento embrionário do esqueleto (segmentação da coluna vertebral), e no FBN1, proteína presente na matriz extracelular que participa da regulação de fatores de crescimento tecidual. Nós observamos que polimorfismos em ambos os genes (PAX-1 e FBN1) estão associados com o risco de desenvolvimento da escoliose idiopática do adolescente de pacientes atendidos no INTO (Instituto Nacional de Traumatologia e Ortopedia).
Mas este é só o começo... ainda temos muito a contribuir para o conhecimento dos fatores de risco associados com o desenvolvimento da escoliose. Os adolescentes com escoliose sofrem com consultas e radiografias mensais, expostos a radiação em órgãos sexuais vitais, além das limitações físicas para as brincadeiras e prática de exercícios.
Continuamos na busca... a ciência tem um papel crucial na vida de todos nós! É o alicerce da medicina, promove transformações tecnológicas no diagnóstico e no tratamento das doenças.
Este trabalho está sendo realizado pela Equipe de Pesquisa do INTO (Laboratório de Biologia Molecular) e da UEZO (LAPESF). Muito obrigada aos nossos alunos de Farmácia da UEZO que nos auxiliam no recrutamento dos pacientes (Ana Carolina Leocadio, Camili Pereira, Jade Pires e Victor Wainchtock).
Dr. Antonio Eulalio Pedrosa Junior
Médico Ortopedista da Coluna INTO
Mestre em Ciências Aplicadas ao Sistema Musculoesquelético INTO
Doutorando USP-INTO
Dr. Gustavo Borges Laurindo de Azevedo
Médico Ortopedista da Coluna INTO
Mestre em Ciências Aplicadas ao Sistema Musculoesquelético INTO
Doutorando USP-INTO
Por: Profa Dra Jamila Perini
Pesquisadora Responsável pelo Laboratório LAPESF-UEZO
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