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Apresentação de trabalhos no Congresso Brasileiro de Ortopedia

Artigos publicados: Projeto de Pesquisa sobre Escoliose e Genética


No dia 25/11/2022 a Profa Jamila Perini e o Dr Antonio Eulalio apresentaram no Congresso Brasileiro de Ortopedia -SBOT os resultados da linha de Pesquisa de Genética e Escoliose Idiopática, uma colaboração do INTO, USP-Ribeirão e UERJ zona oeste:


Título das palestras:

- Risco aumentado de escoliose idiopática do adolescente na presença de polimorfismos genéticos no gene PAX-1.

- Risco de escoliose idiopática do adolescente associado com polimorfismo genético do receptor da leptina.


A escoliose idiopática é uma deformidade da coluna vertebral com etiologia desconhecida, existindo algumas teorias que tentam explicar o surgimento da doença, como as alterações genéticas. Assim, nosso grupo vem se dedicando para identificar polimorfismos genéticos que podem estar associados com o desenvolvimento e gravidade da escoliose.

Até o momento foram avaliados 202 pacientes com escoliose e identificamos que polimorfismos nos genes PAX-1, FBN1 e no receptor da leptina estão associados com o risco de desenvolvimento da escoliose. Parte dos resultados já foram publicados em revistas internacionais de alto impacto:


- Polymorphisms in paired box 1 gene were associated with susceptibility of adolescent idiopathic scoliosis: A case–control study (Journal of Craniovertebral Junction and Spine, 2022).


- Association of FBN1 polymorphism with susceptibility of adolescent idiopathic scoliosis: a case-control study (BMC Musculoskeletal Disorders, 2022).



Só foi possível realizar este projeto pelo trabalho da super Equipe:

Antônio Eulálio Pedrosa (INTO e USP-Ribeirão);

Gustavo Borges (INTO);

Helton Defino (USP-Ribeirão);

Luis Moliterno (INTO);

Renato Tavares (INTO);

Rodrigo Andrade (USP);

Jessica Vilarinho (UERJ);

João Antônio Guimarães (INTO);

Jamila Perini (UERJ);


Nosso muito obrigada a todos os envolvidos e ao fomento da pesquisa concedidos à Profa Jamila Perini pela FAPERJ e CNPq.


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